Senior Genetic Diagnostics Specialist – Porto

Unilabs; Porto; Hybrid; EUR 42,000 - 64,000; Full time

Benefits offered by this job

Seguro de saúde

Dia de aniversário

Descontos nos serviços Unilabs

Serviço médico 24h

Programa de saúde mental

Kit bebé

Job summary

A Unilabs Porto procura um Senior Genetic Analyst Specialist para integrar o time de diagnóstico genético clínico. Responsável por analisar resultados genéticos, interpretar dados moleculares e elaborar relatórios clínicos com rigor científico.

É valorizada a especialização em Genética Humana, experiência com NGS e bioinformática, e domínio de normas ACMG. Oportunidade de desenvolvimento profissional e integração institucional.

Qualifications

• Mestrado ou Doutoramento em Genética ou área relacionada.
• Experiência mínima de 2 anos em diagnóstico genético clínico.
• Conhecimento actualizado de informação genómica e de bases de dados de variantes.
• Especialidade em Genética Humana atribuída pela Ordem dos Biólogos (preferencial).
• Experiência na análise de exoma completo em contexto clínico (preferencial).
• Experiência na aplicação de normas ACMG e outras diretrizes específicas.

Responsibilities

• Analisar e interpretar resultados de testes genéticos usando métodos moleculares (MLPA, fragmentos, Sanger, NGS).
• Elaborar e validar relatórios genéticos em contexto clínico.
• Aplicar normas da ACMG e diretrizes específicas para classificação de variantes genéticas.

Skills

Análise genética

Interpretação de resultados

ACMG guidelines

Genética Humana

NGS (análise de genomas/NGS)

Education

Mestrado/Doutoramento em Genética

Tools

NGS platforms

Bioinformática

Job description

A Unilabs Porto procura um Senior Genetic Analyst Specialist para integrar o time de diagnóstico genético clínico. Responsável por analisar resultados genéticos, interpretar dados moleculares e elaborar relatórios clínicos com rigor científico.

É valorizada a especialização em Genética Humana, experiência com NGS e bioinformática, e domínio de normas ACMG. Oportunidade de desenvolvimento profissional e integração institucional.