Facultativo

Sistemas Genómicos | Eurofins; Paterna; Sur place; EUR 32 000 - 42 000; Plein temps

Résumé du poste

Sistemas Genf3micos, miembro del grupo EUROFINS, busca un Facultativo/a especialista en genee9tica para su laboratorio de Paterna. La persona seleccionare1 y ejecutar pipelines de ane1lisis NGS, interpretando variantes y evaluando evidencia clednica, en un entorno regulado.

Se valora experiencia en herramientas bioinforme1ticas y en revisif3n credtica de literatura cientedfica. Jornada completa, contrato temporal de larga duracif3n, en un laboratorio moderno de Europa.

Qualifications

• Requiere grado/licenciatura en ciencias de la salud (biologeda, medicina, farmacia, etc.).
• Conocimiento en filtrado de variantes con herramientas de curacif3n de variantes.
• Conocimiento de biologeda molecular y genetica.
• Conocimientos en herramientas bioinforme1ticas (deseable).

Responsabilités

• Ejecutar pipelines de ane1lisis NGS.
• Interpretar variantes bajo criterios clednicos robustos.
• Integrar evidencia multidimensional de variantes.
• Trabajar bajo estándares regulatorios.
• Realizacif3n de pipelines de NGS.
• Alineamiento (BWA, Bowtie).
• Manejo de formatos: BAM/CRAM, VCF, gVCF.
• Control de calidad: coberturas, duplicados, contaminacif3n.
• Clasificacif3n de variantes: patoge9nica, VUS, etc.
• Evaluacif3n de evidencia: frecuencia, predictores in silico, literatura.
• Uso de herramientas InterVar, VarSome, Franklin, etc.
• Revisif3n credtica de artedculos te9cnicos.

Connaissances

Conocimiento en filtrado de variantes

Conocimientos en biología molecular y

Herramientas bioinformáticas

Capacidad de revisión crítica de arte

Formation

Grado/licenciatura en ciencias de la salud

Outils

InterVar

VarSome

Franklin

BWA

Bowtie

Description du poste

¿Te gustaría formar parte de un equipo líder en el sector de la salud?

En Sistemas Genómicos, empresa líder en el sector de estudios genéticos en España, buscamos Facultativo/a especialista en genética para nuestro laboratorio de Paterna.

Funciones:

• Ejecutar pipelines de análisis NGS.
• Interpretar variantes bajo criterios clínicos robustos.
• Integrar evidencia multidimensional.
• Trabajar bajo estándares regulatorios.
• Realización de pipelines de NGS.
• Alineamiento (BWA, Bowtie).
• Manejo de formatos: BAM/CRAM, VCF, gVCF.
• Control de calidad: Cobertura, duplicados, contaminación, métricas de secuenciación.
• Clasificación de variantes: Patogénica, probablemente patogénica, VUS, etc.
• Evaluación de evidencia: Frecuencia poblacional, Predictores in silico (CADD, REVEL, etc), Evidencia funcional y literatura.
• Uso de herramientas: InterVar, VarSome, Franklin, etc.
• Capacidad de revisión crítica de artículos científicos.

Se requiere:

• Grado/licenciatura en ciencias de la salud (biología, medicina, farmacia, etc.)
• Conocimiento en filtrado de variantes con herramientas de curado de variantes.
• Conocimiento de biología molecular y genética.
• Valorable: conocimientos en herramientas bioinformáticas.
• Contrato temporal de larga duración.
• Jornada completa de lunes a viernes de 8:00 a 16:30 h.
• Entorno de trabajo profesional, estable y cercano.

¿Te interesa este reto? ¡Queremos conocerte!

En EUROFINS creemos en la diversidad e inclusión. Defendemos la igualdad de oportunidades sin discriminar por género, raza, edad, religión ni orientación sexual o por cualquier otro aspecto que pudiera ser considerado excluyente.

Protección de datos: Al inscribirse en esta oferta, el candidato autoriza el tratamiento de sus datos personales por parte de EUROFINS NBLSC CLINICAL TESTING SPAIN, S.L.U. para la gestión de su candidatura y su incorporación a la base de datos de candidatos de la compañía para futuros procesos de selección, de conformidad con el Reglamento (UE) 2016/679 (RGPD) y la Ley Orgánica 3/2018 (LOPDGDD).