Especialista Genético NGS: Interpretación de Variantes

Sistemas Genómicos | Eurofins; Paterna; On-site; EUR 32,000 - 42,000; Full time

Job summary

Sistemas Genf3micos, miembro del grupo EUROFINS, busca un Facultativo/a especialista en genee9tica para su laboratorio de Paterna. La persona seleccionare1 y ejecutar pipelines de ane1lisis NGS, interpretando variantes y evaluando evidencia clednica, en un entorno regulado.

Se valora experiencia en herramientas bioinforme1ticas y en revisif3n credtica de literatura cientedfica. Jornada completa, contrato temporal de larga duracif3n, en un laboratorio moderno de Europa.

Qualifications

• Requiere grado/licenciatura en ciencias de la salud (biologeda, medicina, farmacia, etc.).
• Conocimiento en filtrado de variantes con herramientas de curacif3n de variantes.
• Conocimiento de biologeda molecular y genetica.
• Conocimientos en herramientas bioinforme1ticas (deseable).

Responsibilities

• Ejecutar pipelines de ane1lisis NGS.
• Interpretar variantes bajo criterios clednicos robustos.
• Integrar evidencia multidimensional de variantes.
• Trabajar bajo estándares regulatorios.
• Realizacif3n de pipelines de NGS.
• Alineamiento (BWA, Bowtie).
• Manejo de formatos: BAM/CRAM, VCF, gVCF.
• Control de calidad: coberturas, duplicados, contaminacif3n.
• Clasificacif3n de variantes: patoge9nica, VUS, etc.
• Evaluacif3n de evidencia: frecuencia, predictores in silico, literatura.
• Uso de herramientas InterVar, VarSome, Franklin, etc.
• Revisif3n credtica de artedculos te9cnicos.

Skills

Conocimiento en filtrado de variantes

Conocimientos en biología molecular y

Herramientas bioinformáticas

Capacidad de revisión crítica de arte

Education

Grado/licenciatura en ciencias de la salud

Tools

InterVar

VarSome

Franklin

BWA

Bowtie

Job description

Sistemas Genf3micos, miembro del grupo EUROFINS, busca un Facultativo/a especialista en genee9tica para su laboratorio de Paterna. La persona seleccionare1 y ejecutar pipelines de ane1lisis NGS, interpretando variantes y evaluando evidencia clednica, en un entorno regulado.

Se valora experiencia en herramientas bioinforme1ticas y en revisif3n credtica de literatura cientedfica. Jornada completa, contrato temporal de larga duracif3n, en un laboratorio moderno de Europa.